Risultati preliminari sul fronte terapia genica per il trattamento della malattia di Huntington

Questa mattina uniQure ha pubblicato un comunicato stampa in cui ha annunciato i dati principali della sperimentazione di fase I/II con AMT-130, prima terapia genica (sperimentale) per il trattamento della malattia di Huntington. 

Lo studio ha coinvolto 29 pazienti nel Regno Unito e negli Stati Uniti.

I pazienti trattati con la dose più alta del farmaco hanno mostrato un rallentamento medio del 75% della progressione della malattia, misurato con la scala cUHDRS, che si compone di valutazioni motorie, cognitive e funzionali.

Le informazioni principali che si evincono dal comunicato sono che:

Lo studio ha raggiunto l'endpoint primario, perché il farmaco ad alto dosaggio ha dimostrato un rallentamento della malattia statisticamente significativo del 75% a 36 mesi (tre anni), misurato tramite la scala cUHDRS;

Lo studio ha  raggiunto anche un endpoint secondario chiave, perché il farmaco  ad alto dosaggio ha anche dimostrato un rallentamento statisticamente significativo della progressione della malattia, misurato tramite la scala TFC (capacità funzionale) e trend favorevoli in altre misure cliniche;

Si sono  osservati chiari indicatori nel cervello del fatto che i neuroni venivano "risparmiati", con livelli di neurofilamenti – un segno di morte cellulare – significativamente inferiori nel gruppo di trattamento.

Il farmaco ha continuato a essere generalmente ben tollerato con un profilo di sicurezza gestibile.

UniQure prevede di presentare una BLA (Biological Licence Application), ovvero  una richiesta completa da presentare alla Food and Drug Administration (FDA) per ottenere l'autorizzazione alla commercializzazione nel primo trimestre del 2026, con un possibile lancio previsto negli Stati Uniti entro la fine dell'anno, in caso di approvazione.

Ricordiamo che AMT-130 si somministra tramite una procedura neuro chirurgica.

Si tratta certamente di una notizia che apre spiragli di speranza, commentata tuttavia dal nostro direttore scientifico, Ferdinando Squitieri, con queste parole: " Un approccio complesso, che andrà valutato nel tempo".