La Fondazione LIRH onlus promuove ogni anno iniziative di informazione e divulgazione. Di seguito troverai elencate tutte le nostre iniziative.
Ma la consapevolezza e la conoscenza vanno coltivate tutto l'anno.
Huntington, si chiude con successo la campagna “Ti do la mia parola”
Si è conclusa con grande partecipazione la campagna nazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Huntington “Ti do la mia parola”, che abbiamo promosso in tutta Italia da maggio a metà giugno. Una mobilitazione capillare, tra eventi pubblici, attività culturali e campagne online, ha acceso i riflettori su questa malattia genetica rara, neurodegenerativa, ereditaria ancora poco conosciuta, ma che coinvolge direttamente migliaia di famiglie italiane.
L'azienda PTC Therapeutics ha appena diramato un comunicato stampa ufficiale.
Buone notizie!
L'azienda PTC Therapeutics ha appena comunicato che lo studio PIVOT-HD con la molecola PTC518 ha raggiunto il suo endpoint primario, ovvero la riduzione, dose-dipendente, della proteina huntingtina (HTT) nel sangue alla 12ma settimana.
La malattia di Huntington ha bisogno delle nostre e delle vostre parole. Mai più nascosta.
Malattia di Huntington, al via a maggio la campagna “Ti do la mia parola”
Maggio è il mese dedicato alla sensibilizzazione sulla malattia di Huntington, ancora troppo poco comunicata, citata, raccontata, conosciuta.
La designazione di Breakthrough Therapy ha lo scopo di accelerare lo sviluppo di farmaci sperimentali destinati al trattamento di gravi condizioni e le cui evidenze cliniche preliminari indicano che il farmaco può dimostrare un miglioramento sostanziale rispetto alle terapie attualmente disponibili.
uniQure ha annunciato oggi la designazione di Breakthrough Therapy ricevuta da AMT-130 per il trattamento della malattia di Huntington, per la quale attualmente non sono disponibili terapie modificatrici, da parte della statunitense Food and Drug Administration (FDA).
La designazione di Breakthrough Therapy si basa sull'evidenza di studi di fase I/II che mostrano un significativo rallentamento della progressione della malattia. Ulteriori aggiornamenti sono previsti per il secondo trimestre del 2025.
La malattia di Huntington si definisce ad insorgenza giovanile quando i sintomi cominciano prima dei 20 anni di età. E' la variante più rara e più severa della malattia di Huntington.
JOIN-HD è il registro globale per le famiglie colpite dalla malattia di Huntington ad esordio giovanile - si considera tale quando i sintomi sono cominciati prima dei 20 anni di età - promosso da Huntington Disease Youth Organization (HDYO).
Si tratta della variante più rara e meno studiata, ma più severa, della malattia di Huntington.
Emergono miglioramenti significativi del sintomo ‘corea’ e un buon profilo di sicurezza. Lo studio ha avuto una durata di tre mesi.
SOM Biotech ha presentato oggi i risultati dello studio di Fase 2b con la molecola SOM3355, sperimentata per contrastare il sintomo còrea (i movimenti involontari) in persone con malattia di Huntington.
La puntata di Health di SKYTG24 del 02/02/2025 è stata dedicata alla malattia di Huntington con ospiti in studio di Fondazione LIRH.
Ospiti in studio dalla giornalista Raffaella Cesaroni, che ringraziamo, il prof. Ferdinando Squitieri, la Drssa Barbara D’Alessio e Daniela Valzelli.
Due recenti studi pubblicati rivelano nuove importanti novità sulla conoscenza della malattia di Huntington. Le due ricerche sono state condotte da gruppi di ricercatori diversi, ma condividono conclusioni che vanno in una direzione comune. Pertanto questo 2025 parte con una forte accelerazione nel guadagno di conoscenza della malattia di Huntington.
HUNTINGTON: La mutazione modifica la sua lunghezza nel tempo all’interno delle cellule nervose ed è ora possibile cogliere segnali di cambiamenti biologici molti anni prima dell’inizio dei sintomi.
di Ferdinando Squitieri, MD, PhD
Il progetto “Preserving the Brain: A Call to Action” si concentra sull’importanza della prevenzione e del trattamento precoce per patologie ampiamente diffuse e tuttora incurabili come la malattia di Alzheimer, la malattia di Huntington, la malattia di Parkinson, la Sclerosi Laterale Amiotrofica e la Sclerosi multipla.
Il progetto Preserving the Brain di Fondazione Prada mira ad accendere un riflettore sulle malattie neurodegenerative, in termini di conoscenza e prevenzione. Per approfondire, clicca QUI.
La associazioni della rete LIRH hanno raccolto 200 risposte in soli 30 giorni.
Grazie al confronto con LIRH Toscana, LIRH Umbria, LIRH Friuli Venezia Giulia, LIRH Puglia, LIRH Sardegna e NOI Huntington, abbiamo costruito una survey per indagare i principali bisogni di persone a rischio Huntington, persone affette e caregiver.
La survey è stata condotta nell'arco di un mese - dal 30 ottobre 2024 al 30 novembre 2024 - ed ha raccolto 195 risposte, di cui 20 da persone affette - 76 da persone a rischio - 99 da caregiver.
